線粒體遺傳病是一類特殊類型的遺傳病，臨床上相對(duì)少見，也容易被忽視。要對(duì)其有所了解，有兩個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)需要清楚，即：線粒體、遺傳特征。線粒體可以理解為細(xì)胞內(nèi)的產(chǎn)生能量的工廠，其類似于汽車的發(fā)動(dòng)機(jī)。與其他細(xì)胞器不同的是，線粒體是唯一除細(xì)胞核以外帶有遺傳物質(zhì)DNA的細(xì)胞器，這也是線粒體遺傳病的本質(zhì)。根據(jù)目前的研究顯示，線粒體內(nèi)的mtDNA為包含有16569個(gè)堿基對(duì)的環(huán)狀分子鏈，共編碼37個(gè)與能量代謝相關(guān)的基因。我們?cè)賮砜纯淳€粒體遺傳病的遺傳特征。大家都知道人體的受精卵是以來自于母親的卵子和來自于父親的精子內(nèi)的遺傳物質(zhì)融合而成的，而其線粒體則基本完全來自于母體，因此線粒體遺傳病是一種母系遺傳性疾病，即：母親有病就會(huì)遺傳給自己的后代，當(dāng)然也有極少數(shù)是由父方遺傳的，這可能與受精卵形成過程中少量父親的線粒體進(jìn)入卵子有關(guān)。FIR網(wǎng)站目錄_網(wǎng)站網(wǎng)址收錄與提交入口

線粒體遺傳病在臨床上主要表現(xiàn)為兩個(gè)類型，即：線粒體肌病、線粒體腦肌病。之所以主要累積肌肉和大腦是由于這兩個(gè)器官的代謝旺盛，對(duì)能量的需求較高，更容易表現(xiàn)出臨床癥狀。線粒體肌病的發(fā)病時(shí)間多較晚，一般在青春期之后，臨床主要表現(xiàn)為容易疲勞，對(duì)于一些輕度的活動(dòng)都無法耐受，伴有肌肉的酸痛，而肌肉萎縮則相對(duì)少見。線粒體腦肌病則比較復(fù)雜，在合并有肌肉的表現(xiàn)以外，根據(jù)不同大腦部位的受累，臨床表現(xiàn)也不同，如：有些患者可以表現(xiàn)為類似于腦卒中的偏癱、有些則可以出現(xiàn)癲癇的癥狀。FIR網(wǎng)站目錄_網(wǎng)站網(wǎng)址收錄與提交入口

線粒體遺傳病的診斷除了依據(jù)相應(yīng)的臨床癥狀和表現(xiàn)為能量代謝異常的病理證據(jù)外，最重要的是要有線粒體mtDNA缺陷的證據(jù)。目前臨床上對(duì)于這種疾病并沒有特效的治療方法，主要通過補(bǔ)充一些有利于調(diào)節(jié)能量的藥物，如：ATP、輔酶Q等治療，但效果非常有限。雖然如此，隨著科技的發(fā)展未來線粒體遺傳病將成為一種可提前預(yù)防和治療的疾病，去年國(guó)際上就有科學(xué)家針對(duì)線粒體遺傳病進(jìn)行的生物工程治療，成功誕生了世界上首例三親嬰兒，但目前這項(xiàng)技術(shù)還有待成熟，而且仍然面臨著很大的倫理學(xué)問題需要解決。FIR網(wǎng)站目錄_網(wǎng)站網(wǎng)址收錄與提交入口

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